ATAXIA en el American Staffordshire Terrier
La Ataxia Cerebelosa es una enfermedad neurológica de herencia autosómica recesiva, conocida también como Degeneración Cortical Cerebelosa o Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (LCN). Los primeros signos de la enfermedad aparecen usualmente entre los 3 y 5 años de edad en perros afectados. Algunos de estos signos clínicos son: pérdida de equilibrio, dificultad a la hora de realizar giros y caída al suelo al agitar la cabeza. A medida que los síntomas progresan, la gran mayoría de animales presenta dificultades a la hora de iniciar cualquier movimiento. Cuando finalmente son incapaces de caminar sin caer en repetidas ocasiones, los propietarios suelen optar por la opción más dolorosa: la eutanasia.
La incidencia de la Ataxia Cerebelosa ha incrementado considerablemente durante los últimos años debido a la cría con perros afectados, generalmente antes de que se mostrasen los primeros síntomas. Hasta que el test de ADN salió a la luz, ha sido imposible detectar aquellos ejemplares portadores del gen. Al criar dos portadores se obtienen camadas con perros que podrían estar afectados por la enfermedad. La identificación del gen implicado y la validación del test han sido posibles gracias al esfuerzo de investigación combinado entre el Laboratorio de Genética Molecular y Celular (Dr. Marie Abitbol y Dr. Laurent Tiret) y el Laboratorio de Neurobiología (Dr. Stéphane Blot) de la Universidad de Veterinaria de Alfort, así como la colaboración de la Universidad de Rennes y los Laboratorios Antagene.
Los estudios piloto realizados durante el desarrollo del test mostraron una alta frecuencia de individuos portadores en la población francesa de AmStaffs. Además, las investigaciones de la Dra. Natasha Olby (Universidad de Carolina del Norte) confirmaron que los perros en los Estados Unidos son portadores de la misma mutación causante de la enfermedad que aquella identificada en AmStaffs franceses.
Este nuevo test de ADN es una revolución para criadores y propietarios de AmStaffs. Gracias a un simple y no invasivo raspado bucal, los veterinarios pueden suministrar muestras celulares que podrán ser analizadas por Antagene con el fin de identificar a los AmStaffs afectados antes de que muestren síntomas clínicos, así como aquellos portadores del gen. Ello permite a los criadores a evitar los cruces de alto riesgo (portador x portador, que pueden producir perros afectados) con la consiguiente transmisión del gen causante de la enfermedad.
Expresión del modo hereditario:
La Ataxia Cerebelosa se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Esto quiere decir que un ejemplar afectado tendrá dos copias defectuosas (una de cada progenitor) del gen mutado.
El test de ADN proporciona una solución para tres posibles soluciones:
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Resultado del test de ADN |
El perro es |
Estado genético |
¿Desarrollará la enfermedad? |
¿Transmitirá la anomalía genética? |
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Homocigoto normal |
Libre |
2 copias normales del gen implicado |
NO |
NO |
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Heterocigoto |
Portador |
1 copia normal y 1 defectuosa del gen implicado |
NO |
SÍ, estadísticamente, al 50% de su descendencia |
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Homocigoto mutado |
Afectado |
2 copias defectuosas del gen implicado |
SÍ |
SÍ, estadísticamente, al 100% de su descendencia |
El Test de ADN: Fiel y Validado
La identificación del gen implicado y la validación del test surgieron de los esfuerzos combinados de investigación por parte del Laboratorio de Genética Molecular y Celular (Dra. Marie Abitbol y Dr. Laurent Tired), el Laboratorio de Neurobiología (Dr. Stephane Blot) de la Facultad de Veterinaria de Alfort, la Universidad de Rennes y los Laboratorios Antagene.
La tecnología del test está patentada a nivel mundial por INRA y ENVA. Antagene posee una licencia internacional exclusiva para administrar este test.
Los estudios piloto realizados durante el desarrollo del test mostraron una alta frecuencia de perros portadores en la población francesa de AmStaffs (30%). Además, la colaboración con la Dra. Natasha Olby (Universidad Estatal de Carolina del Norte) confirmó que los perros americanos portan la misma mutación causante de la enfermedad.
El test de ADN es fiable, de fácil aplicación (raspado bucal) y puede realizarse a cualquier edad tan pronto como el animal está identificado (tatuaje o chip). Una vez validado por el test, el estado genético del perro nunca cambiará a lo largo de su vida. La realización temprana del test permite:
• La detección de perros afectados antes de la aparición de síntomas.
• Fácil identificación de la enfermedad, lo cual resulta en un ahorro ya que no es necesario realizar otros tests para detectar otras enfermedades.
• Ayuda en la selección de sementales y hembras reproductoras.
• Evita la venta de perros que con el paso del tiempo serán afectados.
• Controlar la diseminación del defecto genético en la raza.
Los Kits
Los kits para las muestras pueden ser pedidos por email. Serán enviados a la dirección de correo postal indicada. Se incluyen las instrucciones para la toma de la muestra, y el formulario debe ser validado por un veterinario. Los propietarios recibirán un certificado con los resultados genéticos.
Para más información, visite www.antagene.com